11岁的小明（化名）是一位活泼阳光的小男孩。多年前，父母发现小明双下肢出现X型腿，最初以为是缺钙，然而积极补钙后没有效果，小明的X型腿越来越明显。于是父母带着小明辗转多地治疗，期间继续予以补钙，甚至多次进行腿部矫形手术，但均未能减缓骨骼畸形的进展。3年前，经临床及基因检测，小明被确诊为“X连锁低磷性佝偻病”。

据了解，全世界有7000多种罕见病，低磷性佝偻病是其中一种。它是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率。2018年，该病被纳入我国《第一批罕见病目录》。X连锁低磷性佝偻病（下文简称“XLH”）就是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因（下文简称“PHEX”）突变而引起局部和全身病变。突变的PHEX基因干扰了成纤维细胞生长因子23（下文简称“FGF23”）的降解或使FGF23生成增加，导致在血液循环中FGF23升高，从而导致肾脏磷酸盐排泄增多，同时抑制了肠道磷吸收，最终造成低磷血症。

确诊后，小明开始接受传统治疗（补充磷剂和活性维生素D），但这种治疗方法存在缺陷——单纯的补充磷剂有可能造成患者一边补磷一边肾脏持续排磷，体内的血磷水平无法达到正常水平，难以改善患者生长发育迟缓的问题；同时，长期使用磷剂存在发生肾钙质沉积症、高尿钙症以及继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险，且用于治疗的磷酸盐制剂在包括福建省在内的国内多地医院无法配制。近几年小明虽然规律口服磷剂和活性维生素D，依然未能阻止佝偻病症状的加重。

日前，我院儿科专家团队经过充分研究，并与上海专家及孩子家长沟通后，最终决定用布罗索尤单抗为孩子进行治疗。儿科主任医师王晶晶介绍，布罗索尤单抗是一种针对XLH的靶向治疗药物，可通过直接与FGF23结合从而抑制下游信号通路，增加肾脏重吸收磷，通过增加血清活性维生素D水平以促进肠道吸收磷，最终改善骨骼矿化和减少骨骼疾病，实现低磷性佝偻病的精准靶向治疗。7月24日，小明在我院儿科完成了第一次治疗，这也是宁德市首次开展X连锁低磷性佝偻罕见病治疗。这种新的治疗手段能够帮助孩子逐步恢复血磷水平，改善佝偻病症状，提升生活质量，回归正常生活。

作为福建省首批罕见病协作网成员医院，我院儿科始终关注儿童罕见病的诊治。近几年，儿科在罕见病的研究和治疗上取得突破性成就，对儿童生长发育异常疾病、儿童内分泌疾病及罕见病的诊治水平逐步提高。目前，布罗索尤单抗已被纳入福建省惠闽宝和惠厦保的罕见病保障目录，也有慈善基金会对于低磷性佝偻病患者的救助项目，多层次的保障政策可以减轻患儿家庭经济负担。“目前我们也帮助小明申请了慈善基金会的救助。”儿科主任郑明平表示，希望更多的低磷性佝偻病患儿能早日用上这一创新治疗方案，也希望有更多的罕见病特效药纳入医保，构建多层次的救助体系，更大程度减轻罕见病患儿用药的经济负担。